Niet-Invasieve Prenatale Test of NIPT

De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week wordt uitgevoerd en dat het erfelijk materiaal of DNA van je baby dat in jouw bloed circuleert, onderzoekt. U kan de NIPT test laten uitvoeren om het risico in te schatten op chromosoomaandoeningen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom), trisomie 13 (Patausyndroom). Deze test heeft een gevoeligheid van bijna 99%. Dit wil zeggen dat 99 op 100 van de kinderen met Downsyndroom met deze test worden opgespoord. Tegenwoordig gebeurt de NIPT veel uitgebreider en worden alle chromosomen nagekeken op eventuele afwijkingen.

Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap kan je DNA van de foetus terugvinden in het bloed van de moeder. Dit DNA is afkomstig van cellen van de moederkoek (placenta). Bij de NIPT bepalen we hoeveel DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert, en kijken we naar de samenstelling van dit DNA. Als het bijvoorbeeld te veel fragmenten van chromosoom 21 bevat, is er een grote kans dat de foetus Downsyndroom heeft.

In het bloed van een zwangere vrouw circuleert niet alleen DNA van de foetus, maar ook dat van de moeder zelf. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (dit noemen we de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het NIPT-resultaat. Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie. Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is. Hoe verder in de zwangerschap, hoe hoger de foetale fractie.

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend NIPT resultaat moet dus steeds bevestigd worden door een invasieve test: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans (minder dan 1%) dat uw baby toch het downsyndroom heeft. NIPT kan enkel grote afwijkingen op chromosomen 13, 18 en 21 en andere chromosomen opsporen. NIPT is niet geschikt om kleine chromosoomafwijkingen te detecteren. Daarvoor is een invasieve test nodig.

Voor verdere informatie over de NIPT kunt u terecht op www.uza.be/behandeling/niet-invasieve-prenatale-test-nipt.

Veelgestelde vragen

Hoe duur is de NIPT test?

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf de 12de week van de zwangerschap. De test wordt terugbetaald voor iedereen die aangesloten is bij de mutualiteit. De test kost 291,20 euro, waarvan minder dan 10 euro voor rekening van de patiënt is. Het resultaat van de NIPT is bekend binnen de 4 tot 5 werkdagen na bloedafname.

Kan ik ook het geslacht te weten komen van mijn baby?

Ja, dat kan. Met de NIPT test heb je ook de mogelijkheid om voor 99% zekerheid het geslacht van je baby te laten bepalen. Het geslacht dient wel steeds op echografie bevestigd te worden.

Ik ben zwanger van een tweeling. Kan de NIPT test ook bij mij worden uitgevoerd?

Ja dat kan zeker. Een eeneiige tweeling is genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden. Bij twee-eiige tweelingen wordt dubbel zoveel data gegenereerd als bij eenlingen. Alhoewel het mogelijk is dat van de ene foetus meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig is dan van de andere, heeft een recente grootschalige studie in de Belgische genetische centra aangetoond dat de kans om een afwijking te missen bij een twee-eiige tweeling niet groter is dan bij een eeneiige tweeling of bij een eenling. We kunnen dus ook bij tweelingen op betrouwbare wijze een NIPT uitvoeren.

De NIPT test geeft een positief resultaat. Heeft mijn baby nu sowieso een afwijking?

Een positieve NIPT test is een sterke aanwijzing , maar betekent niet altijd dat de baby een afwijking heeft. Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21. Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat is een diagnostische test (een vruchtwaterpunctie) aangewezen. Bij een vruchtwaterpunctie onderzoeken we namelijk rechtstreeks het DNA van uw kind in plaats van de cellen uit de placenta.

Dit onderzoek is dan ook strikt noodzakelijk indien u overweegt om de zwangerschap af te breken.